איך מאבחנים אוטיזם? מה היה בעבר ומה חדש היום

האוטיזם הוא מצב התפתחותי שמשפיע על התקשורת, על האופן שבו אדם חווה את העולם, ואת הדרך שבה הוא מתקשר עם אחרים. במשך שנים גדולות הבסיס לאבחון אוטיזם התבסס על תצפיות התנהגותיות בלבד — אך מחקרים עדכניים מראים שיש גם תתי-סוגים ביולוגיים שונים בתוך “רצף האוטיזם”. זה משנה לא רק את ההבנה שלנו, אלא גם עשוי להשפיע על עתיד האבחון והטיפול.

הגישה הישנה: אבחון לפי התנהגות ורמות תמיכה

עדכון ה-DSM-5, המדריך הפסיכיאטרי המקובל בעולם, קיבע את מה שנקרא היום ASD — Autism Spectrum Disorder (הפרעה על הרצף האוטיסטי). במקום לדבר על “סוגים” שונים (כמו אספרגר או PDD-NOS, שהיו בעבר), הגישה הזו מדברת על:

סימפטומים התנהגותיים — קשיים בתקשורת חברתית, בתקשורת לא מילולית או חברתית
דפוסי התנהגות חוזרים — עניין מוגבל, חזרתיות, תגובות חושיות חזקות
רמות של תמיכה נדרשת — רמה 1 (תמיכה קלה), רמה 2 (תמיכה בינונית), רמה 3 (תמיכה גבוהה)

הגישה הזו נולדה מתוך ניסיון ליצור מסגרת אבחנתית שכוללת את כל מי שנמצא על הרצף — בין אם הוא מדבר בצורה חופשית ובין אם הוא מתקשר אחרת לגמרי.

 יתרון: עקבית, ברורה, קלה ליישום בבתי חולים ובמרכזי אבחון
מגבלה: היא לא מתייחסת לשורש הביולוגי או הגנטי של ההבדלים בין האוכלוסיות


 הגישה החדשה: תתי-סוגים ביולוגיים לפי מאמר זיהוי שוני ביולוגי באוטיזם של אוניברסיטת פרינסטון

מחקרים מדעיים עדכניים — כמו זה שמוצג בכתבה שפורסמה ב-Washington Post — מציעים גישה שגם מסתכלת על המנגנון הביולוגי והגנטי של האוטיזם, לא רק על מה שאנחנו רואים מבחוץ.

החוקרים אספו אלפי נתונים והשתמשו בכלים מתקדמים כדי לזהות ארבע קבוצות שונות בתוך מה שאנחנו מכנים היום “אוטיזם”.
הבדלים אלה מתבטאים ב:
✔ מתי הילד התחיל לדבר
✔ האם יש עיכוב כללי בהתפתחות
✔ אם קיימים קשיים נוספים כמו חרדה או קשיים למידה
✔ דפוסים גנטיים שמאפיינים קבוצה מסוימת

המסקנה היא שאוטיזם אינו “קופסה אחת” אחידה — אלא כמה מצבים שונים מבחינה ביולוגית, שביטויים חיצוניים עשויים להיות דומים אבל המקור, ההשפעה והצורך טיפולי עשויים להיות שונים.

 אז מה ההבדלים המרכזיים בין הגישות?

נושאגישה מסורתיתגישה מחקרית חדשה
על מה היא מושתתת?תצפית התנהגותית (מה רואים)?התנהגות + ביולוגיה + גנטיקה
כיצד מאבחנים?בדיקות התנהגותיות, הערכת רמות תמיכהשילוב של ניתוח מידע קליני גנטי + תצפיות
האם יש “תתי-סוגים”?רק לפי רמות תמיכה (1–3)כן — קבוצות ביולוגיות שונות
האם זה משפיע על טיפול?טיפול לפי קושי/תפקודפוטנציאל ל-Precision Medicine — טיפול מותאם מבחינה ביולוגית
האם נהוג היום?כן — סטנדרט קלינילא שגרתי עדיין — נמצא במחקר

 למה זה חשוב?

✔ עומק הבנה גדול יותר

הגישה החדשה מציעה להביט מעבר למה שהעין רואה — להבין למה יש הבדלים בין אנשים עם אוטיזם, ולא רק מה הם יכולים לעשות או לא לעשות.

✔ טיפול מדויק יותר בעתיד

אם נוכל לזהות תתי-סוגים ביולוגיים, אולי נוכל גם:
לבנות טיפולים שמותאמים למנגנון של כל אחד
לחזות טוב יותר מי יגיב לאיזה טיפול
לסייע למשפחות בהתמודדות ובהכוונה

 לסיכום

✔ הגישה הקלינית כיום נותנת מסגרת אחידה וברורה לאבחון
✔ הגישה החדשה מראה שגם בתוך “רצף האוטיזם” יש קבוצות שונות מבחינה ביולוגית
✔ שתי הגישות יכולות להשלים זו את זו — אחת להסביר איך נראה האוטיזם, והשנייה לנסות להבין למה הוא בא לידי ביטוי